Recentemente foram descobertos dois genes relacionados com a síndrome de Angelman: UBE3A e OCA2. O primeiro pensa-se que está relacionado com a actividade cerebral, sendo a mutação causada pela falta deste gene a responsável pela paralisia. O segundo está relacionado com a pigmentação adquirida, ou seja, a sua delecção faz com que os afectados adquiram as características tão particulares.