GENES DESCOBERTOS

Posted by Excepções à regra On 07:45 0 comentários

Recentemente foram descobertos dois genes relacionados com a síndrome de Angelman: UBE3A e OCA2. O primeiro pensa-se que está relacionado com a actividade cerebral, sendo a mutação causada pela falta deste gene a responsável pela paralisia. O segundo está relacionado com a pigmentação adquirida, ou seja, a sua delecção faz com que os afectados adquiram as características tão particulares.


No passado dia 12 de Março deslocamo-nos às piscinas municipais de Leiria com o intuito de observar uma das partes das filmagens da nossa reportagem. Nesta parte foi-nos possível ver o desempenho de duas crianças a serem acompanhadas por monitores.

De seguida dirigimo-nos às instalações da APPC onde pudemos observar de perto o acompanhamento da Raquel (criança com síndrome de Angelman) por um psicólogo.